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Tout savoir sur les mutations génétiques

Tout savoir sur les mutations génétiques – Nouvelle mise à jour 2023

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Pour comprendre le principe de la mutation génétique, il est essentiel de redéfinir la notion de gène et de chromosomes. Nos informations génétiques sont contenues dans le noyau de chacune des cellules de notre corps, sous la forme de chromosomes, constitués de notre ADN. Cet ADN est fait d’un enchaînement de milliards de lettres, sous forme de molécules A, C, G ou T qui portent chacune une information. Ces enchaînements de lettres constituent les quelque 20 milles gènes codant nos informations génétiques. L’ADN est donc considéré comme notre carte d’identité biologique.

Dr Pierre-Yves Maillard, généticien : Lorsqu’il y a une erreur dans l’enchaînement des nucléotides, on parle de variation génétique. Lorsque cette variation est délétère et induit une dysfonction, on parle de mutation.

“Pour prendre un exemple avec l’alphabet, VOILIER est constitué des mêmes lettres que OLIVIER, mais dans un ordre différent. Il en va de même avec les séquences d’ADN : AAGCTT est différent de AACTGT, le sens de cette séquence est donc différent et peut être délétère” détaille le Dr Bourgeois.

Il existe de nombreux types de mutations différentes, selon leur nature, leur emplacement et leur étiologie. 

Les mutations chromosomiques

La mutation est chromosomique quand elle touche une très grande séquence d’ADN, fréquemment plusieurs milliers ou millions de lettres. Elle est alors observable au caryotype et peut être une :
translocation : un échange de portion de chromosomes non homologues, par exemple entre le chromosome 21 et le chromosome 14,
duplication : c’est le doublement de la séquence d’un fragment de chromosome,
inversion : créée par le renversement bout à bout d’une portion de chromosome,
insertion : par enchâssement de matériel génétique étranger dans un chromosome,
délétion : perte de matériel génétique sur un chromosome.

Les mutations ponctuelles

A la différence des mutations chromosomiques, la mutation ponctuelle est une modification d’une – ou d’un petit nombre – de lettres dans la séquence d’une molécule d’ADN. Elle peut être par substitution, insertion ou délétion, et avoir des conséquences plus ou moins importantes sur le phénotype. 

Les mutations spontanées

Les mutations spontanées sont le résultat d’un processus naturel, par opposition aux mutations induites qui sont la conséquence d’une interaction entre l’ADN et un agent extérieur. 

Les mutations germinales et somatiques

Les mutations germinales ont lieu au niveau des cellules germinales (ovule ou spermatozoïde et leurs précurseurs), donc les cellules reproductrices. Elles sont donc transmises à l’enfant dès sa conception et se retrouvent dans chaque cellule du corps. Exemple : la mutation BRCA qui cause des cancers familiaux des ovaires et du sein est souvent une mutation germinale. 

Les mutations somatiques quant à elles, sont une modification génétique acquise par une cellule du corps n’ayant rien à voir avec la reproduction. Elles sont souvent associées à des facteurs de risque : radiation, tabac, alcool, drogues, âge, environnement, habitudes de vie, soleil, etc. Ces mutations somatiques peuvent être à l’origine de cancer, mais ne peuvent pas être transmises des parents aux enfants

Les mutations dynamiques

Les mutations sont dites dynamiques lorsqu’elles sont de plus en plus sévèresau fur et à mesure des générations dans une famille. Parmi les maladies génétiques issues d’une mutation dynamique, on trouve la dystrophie myotonique de Steinert et la maladie de Huntington.

Causes : Quand se produit une mutation et pourquoi ?

Les mutations font partie de la vie et de la perpétuation de l’espèce, puisqu’elles permettent aux organismes de s’adapter aux différentes conditions de vie qui changent au fil des années et des siècles. Elles sont donc à la base de l’évolution. Le plus souvent, elles ont lieu lorsque les cellules se préparent à une division : la réplication de leur ADN se fait mal et une anomalie apparaît sur un gène. “Il s’agit tout de même de recopier le génome entier, soit plus de 3 milliards de lettres d’ADN !” précise le Dr Bourgeois.
Les mutations les plus délétères, à savoir les moins favorables à la survie de l’individu qui les porte, sont en général éliminées peu à peu par la sélection naturelle au cours des générations.

De novo, hérité, acquises induites : Quels sont les 3 types de mutation ?

Les mutations génétiques peuvent être de novo, héritées ou acquises au cours de la vie. 

On dit d’une mutation qu’elle est de novo lorsqu’elle apparait chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est alors survenue dans les gamètes d’un des deux parents un peu avant la conception, ou, dans de plus rares cas, dans l’œuf fécondé. Elle peut être responsable d’une maladie génétique chez l’enfant, qui sera porteur de la mutation, malgré l’inexistence d’historique familial de la maladie.
La mutation peut également être héritée de l’un des parents.

Dr Patrice Bourgeois, ingénieur en chef en génétique et auteur : Une mutation peut aussi être acquise au cours de la vie, et induite par des facteurs environnementaux, tels que le tabac, le soleil, des substances chimiques ou encore l’alcool.

Mutation Brca 1 et brca2 : le gène du cancer

La mutation BRCA2 est une mutation héritée, qui augmente les risques de prédisposition au cancer du sein chez la femme. Elles sont transmises de façon autosomale dominante, il y a donc un risque sur deux qu’un parent transmette la mutation à son enfant.
Il est estimé qu’environ 10% des cancers du sein ont une prédisposition génétique, et des études récentes ont montré que la plupart d’entre eux sont dus à des mutations héréditaires de certains gènes.

  • Dans 20 à 40% des cas : du gène BRCA1 porté par le chromosome 13q12-13,
  • Dans 10 à 30 % des cas : du gène BRCA2 porté par le chromosome 17q12-21,

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