¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne y a cuánta gente afecta?

A la Distrofia Muscular de Duchenne se le conoce a todo el grupo de enfermedades que generan una debilidad progresiva, así como una pérdida sobre la masa muscular. En la conocida distrofia muscular, las mutaciones o genes anormales pasan a interferir en la producción de las proteínas necesarias para desarrollar grupos musculares saludables.

Son muchos los tipos de distrofia muscular que existen, aunque los síntomas de una de las variedades más comunes inician en la infancia, sobre todo en los varones. Sin embargo, otros tipos de distrofia muscular no aparecen sino hasta la edad adulta.

Es por ello que, en las siguientes líneas, vamos a conocer todo lo que se necesita saber sobre esta afección y cuáles son las características más relevantes de la misma.

¿Cuáles son los síntomas más comunes de la distrofia muscular de Duchenne?

Los infantes que presentan distrofia muscular de Duchenne pueden comenzar a caminar un poco más tarde que los demás, además de presentar grandes pantorrillas en sus primeros tres años de edad. Esta enfermedad tiende a pasar desapercibida entre los 3 y 5 años, justo cuando la debilidad muscular comienza a afectar la caminata, la subida de escaleras y demás actividades.

Los niños que padecen distrofia muscular de Duchenne pueden llegar a:

• Correr un poco más despacio.
• Caídas frecuentes.
• Presentar problemas al subir escaleras.
• Caminar sobre los dedos o las almohadillas de los pies.

Estos pequeños también pueden sufrir ciertos problemas relacionados al proceso de aprendizaje. Esta distrofia es progresiva, es decir, sus síntomas empeoran con el paso del tiempo. Ahora, cuando un infante entra a la etapa de la adolescencia, la debilidad muscular de su organismo le puede generar algunos problemas respiratorios y cardíacos.

¿Quiénes pueden verse afectados por la distrofia muscular de Duchenne?

Esta afección mayormente surte sus peores efectos sobre los niños en lugar de las niñas debido a que el gen de la distrofina está ubicado en el cromosoma X. Los niños solamente presentan un cromosoma X, mientras que las niñas poseen dos. Por ende, las niñas casi siempre generan su distrofina funcional utilizando el gen de la distrofina del segundo cromosoma X.

Sin embargo, las niñas con tan solo un gen de la distrofia muscular pueden presentar ciertos calambres musculares, problemas cardíacos y debilidad. Ahora, las mujeres que portan este gen “enfermo” presentan una deleción o una modificación del gen que puede llegar a ser transmitida a sus hijos.

En ocasiones, esta delección o modificación del gen no es provocada por la madre, sino que se basa en un cambio genético que aparece en los niños. A tal mutación se le conoce como “novo”.

¿Cómo es diagnosticada la distrofia muscular de Duchenne? 

Los especialistas de la medicina tienden a diagnosticar la distrofia muscular basados en los antecedentes médicos familiares de los niños, así como sus síntomas y ciertas pruebas físicas como las siguientes:

Concentración de creatina cinasa o CK

Estos análisis de sangre miden los niveles de concentración de creatina cinasa, una proteína que comúnmente está ubicada en el interior de las células musculares. En el momento en que la distrofia muscular de Duchenne daña las células musculares, las mismas liberan una enorme cantidad de CK sobre el sistema circulatorio.

Biopsia muscular

En esta prueba los médicos toman una biopsia extrayendo pequeños fragmentos de músculo, por lo general estos son del muslo. Tales pruebas pueden revelar si la distrofia muscular de Duchenne o Becker, siendo un poco más suave la última.

Exámenes genéticos

Estas pruebas permiten la identificación de alteraciones sobre el gen de la distrofina. Esto lo que permite es ayudar al equipo médico en la toma de decisiones sobre cómo tratar la afección y qué resultados esperar en un futuro. Si los exámenes genéticos y la concentración de CK apuntan hacia estos resultados, prácticamente no es necesario realizar una biopsia muscular.