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Papa, dis-moi c’est quoi une maladie orpheline ?

Papa, dis-moi c’est quoi une maladie orpheline ? – Nouvelle mise à jour 2023

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Oh toi… tu as entendu parler du Téléthon. Le Téléthon est un événement qui permet de récolter de l’argent pour travailler à guérir les maladies génétiques rares. Mais pourquoi certaines sont dites « orphelines » ? Une maladie orpheline est une maladie dont aucune traitement efficace n’a été trouvé. Les seuls médicaments trouvés permettent d’améliorer la qualité de vie du patient. Une maladie rare est une maladie qui touche très peu de personnes, en moyenne moins de une sur 2000. Ainsi, pour la France, on dit qu’une maladie est rare quand elle touche moins de 30000 personnes. Elle peut impacter la vie du porteur de cette maladie ou l’handicaper que ce soit de manière motrice, intellectuelle ou sensorielle. Certaines maladies se développent dès l’enfance, d’autres avec l’âge. Une maladie rare est souvent orpheline. Mais pourquoi ? Tout simplement parce que le développement d’une thérapie pour une maladie rare coûte assez cher et a donc un impact financier important pour les investisseurs. Cela implique pour ces investisseurs un retour qui, vu que la maladie est rare, sera plus long et donc ne sera pas très rentable, et donc les investisseurs n’investissent pas dans les recherches pour un traitement, transformant la maladie dite rare en maladie orpheline. Donc les deux termes « orphelines » et « rares » représentent ainsi un même groupe de maladies. On estime le nombre de ces maladies orphelines entre 6000 et 8000. Certaines maladies rares sont pourtant devenues plus connues par le combat de certaines personnes : la mucoviscidose, le Xeroderma pigmentosum ou maladie des enfants de la lune, la maladie des os de verre, la maladie de Crohn, la maladie de Huntington ou la myopathie de Duchenne. La seule solution pour soigner ces maladies est d’aider la recherche et pour cela, le Téléthon est là alors maintenant, il est l’heure de faire le 36 37.

Maladie orpheline ou comment le Téléthon combat

Source : Wikimedia Commons

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