Amyotrophie spinale : vers un dépistage à la naissance
Amyotrophie spinale : vers un dépistage à la naissance – Nouvelle mise à jour 2023
Nous sommes un petit groupe de professionnels dentaires passionnés qui écrivons des articles pour le public depuis plus de 10 ans. Notre mission est de fournir des informations précises et à jour sur la santé bucco-dentaire afin que les gens puissent prendre des décisions éclairées concernant leurs soins dentaires.
Nous savons qu’une excellente santé bucco-dentaire est essentielle pour la santé et le bien-être en général, et nous nous engageons à aider nos lecteurs à atteindre et à maintenir des dents et des gencives saines.
Un enfant sur 7 000 naît avec une amyotrophie spinale, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Pour une meilleure prise en charge, le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine testent un programme de dépistage à la naissance.
Rédigé le
—
Le Mag de la Santé – France 5
Lucien avait trois mois quand on lui a diagnostiqué une amyotrophie spinale. Cette maladie génétique rare s’attaque aux cellules nerveuses commandant les muscles. Les médecins annoncent alors aux parents que Lucien n’a plus que quelques mois à vivre.
Lucien est atteint de la forme la plus grave de la maladie, une amyotrophie spinale de type 1. Ses parents décident alors de partir en Grèce pour profiter des quelques mois qui lui restent à vivre. Lucien décède à l’âge de 7 mois.
Amyotrophie spinale : quels traitements ?
Chaque année comme lui, une centaine d’enfants meurent de cette maladie. D’autres atteints de formes moins graves sont lourdement handicapés.
Depuis 2017, la recherche a progressé et de nouveaux traitements sont apparus.
“Ce qui a changé, c’est l’arrivée de 3 médicaments différents, qui ne guérissent pas encore tout à fait la maladie, mais qui changent profondément son évolution. Les enfants ne meurent plus de cette maladie avec ces traitements, voire même ont des améliorations, des stabilisations”, explique le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre au CHU de Strasbourg.
Pour être encore plus efficaces, les traitements doivent être prescrits avant l’apparition des premiers symptômes. C’est pourquoi, la maladie sera dépistée dès le plus jeune âge lors du test de Guthrie.
Dépistage dès la naissance testé dans 2 régions
Ces dépistages génétiques sont autorisés depuis la nouvelle loi bioéthique, adoptée en 2021. Deux régions, le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine vont être les premières à bénéficier de ce programme.
Cette phase de test devrait durer deux ans.
“Le programme n’a pas pour vocation de démontrer l’efficacité du traitement. Il a simplement pour vocation de démontrer la faisabilité d’un tel dépistage néonatal et la capacité du système de santé français d’orienter ces bébés dépistés très tôt vers un traitement précoce, ce qui va considérablement changer leur destin et le destin de ces familles”, confie Christian Cottet, directeur général AFM Téléthon.
À l’issue de cette phase de test, ce programme de dépistage sera étendu à toutes les maternités de France.
Pour ne manquer aucune info santé, abonnez-vous à notre newsletter !
Lire plus d’articles connexes Amyotrophie spinale : vers un dépistage à la naissance dans la même catégorie
Nous sommes un petit groupe de passionnés qui écrivons des articles dentaires depuis quelques années. Nous croyons qu’une bonne santé bucco-dentaire est la clé d’une vie heureuse et saine. Notre objectif est de fournir des informations précises et à jour sur tous les aspects de la dentisterie afin que nos lecteurs puissent prendre des décisions éclairées concernant leur santé bucco-dentaire.
Nous savons que le choix d’un dentiste ou d’un traitement dentaire peut être écrasant, mais nous espérons que nos articles contribueront à rendre le processus un peu plus facile.
Catégories principales
